成都4种常见遗传病筛查
临床应用
一次性对地中海贫血常见的36种基因突变类型、遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2、GJB3、12S rRNA(四基因,20位点)、蚕豆病致病基因G6PD上的常见17个位点以及脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1/2拷贝数进行检测
样本类型
全血
检测方法
飞行时间质谱+PCR+毛细管电泳
报告周期
7个工作日
价格
1200元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 计划在成都组建家庭或备孕的夫妇,希望了解自身的遗传风险。
- 家族中有成员患有地中海贫血、耳聋或蚕豆病等遗传病史。
- 在成都生活,婚后希望进行系统性优生健康检查的新人。
- 关注下一代健康,希望进行孕前遗传风险评估的准父母。
- 对自身遗传背景好奇,希望了解相关遗传病携带状态的人士。
- 有生育计划,希望为未来宝宝的健康做足前期准备的家庭。
这个检测能查出什么?
这项检测就像为您和家人的遗传背景做一次深度‘体检’,聚焦于四种在我国相对常见的单基因遗传病。具体包括:筛查导致地中海贫血的36种常见基因突变;检测与遗传性耳聋相关的SLC26A4、GJB2等四个关键基因的20个位点;分析可能导致蚕豆病的G6PD基因上的17个常见位点;评估与脊肌萎缩症(SMA)相关的SMN1和SMN2基因的拷贝数情况。它能帮助您了解自己是否是这些致病基因的携带者。如果夫妇双方都是同一种疾病的携带者,他们的孩子有一定概率患病。请注意,本检测针对的是特定、已知的常见突变位点,不能覆盖这些基因上所有可能的罕见突变,也无法筛查其他遗传病或复杂疾病。
检测过程麻烦吗?
检测过程非常简单。您只需提供一份全血样本(约3-5毫升),就像常规抽血体检一样。无需空腹,可以正常饮食。采血过程由专业人员在成都的合作采样点完成,或您可以选择邮寄采样包在家完成,仅需几分钟,会有轻微刺痛感。采样结束后,样本会安全送至实验室进行分析,您无需再做其他事情。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用飞行时间质谱、PCR扩增和毛细管电泳等成熟、稳定的技术平台,对特定基因位点的检测具有很高的准确性。实验室操作严格遵循标准流程,确保结果可靠。检测本身仅涉及血液样本的体外分析,对您身体无任何伤害。需要理解的是,基因检测结果是一种概率风险评估。如果结果为阳性(即发现携带致病突变),建议您与家人进行遗传咨询,必要时可进行进一步的确诊检查。阴性结果意味着未检出本次覆盖的常见突变,但无法完全排除患上相关疾病或其他遗传病的可能性。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,价格1200元,目前不支持医保报销。
- 采样前无需特意空腹,保持正常饮食和作息即可。
- 若选择邮寄采样,请仔细阅读采样包内操作说明,尽快寄回。
- 报告出具时间约为7个工作日,节假日可能顺延。
- 检测结果属于个人隐私,我们会严格保密。
- 报告应由专业人士解读,建议您与伴侣共同查看和理解结果。
- 本检测结果不能作为临床诊断的唯一依据,仅供参考。
- 如有疑问,请及时联系您的服务顾问或检测机构进行咨询。
用户评价 (12条,均分4.9)
二胎妈妈了,这次怀孕特别谨慎。对比了好几家,最后选了这个因为看到可以支持线下医保卡支付。在合作医院抽血点完成的,和产检抽血一起搞定,不用多跑一趟。报告出来后还有客服电话解读,虽然结果是低风险,但有人讲解一遍安心多了。
机构回复
感谢您的选择!我们一直努力打通线上线下支付环节,希望能为用户提供实实在在的便利。电话报告解读是我们的标准服务,确保每位用户都能清晰理解报告内容。为您和宝宝的健康保驾护航是我们的责任。
我是高龄产妇,做这个筛查家里人都不知道。最怕检测机构把信息或者结果通知到什么紧急联系人那里。结果全程都是我自己在APP和邮箱操作,连客服电话确认都先问我是否方便。这种不打扰家人的保密方式,对我们这种特殊情况太重要了。
机构回复
尊敬的客户,您好。我们深知此类检测的敏感性,严格遵守“仅对检测人本人”的服务原则。所有通知与沟通均以您预留的私人渠道进行,绝不会主动联系他人。感谢您的信任。
第一次网购基因检测,心里打鼓。但看销量高、评价好,价格也合适,就试试。整个过程都有短信提示,很安心。结果没事,感觉这几百块买了个“放心丸”。如果以后有更全面的筛查套餐,只要性价比高,我还会考虑。
机构回复
感谢您的初次尝试和高度评价!完善的流程提示和贴心的服务是我们应尽的职责。我们会持续优化产品线,推出更多高性价比的套餐,不负您的期待!
咨询时我特意问了客服,检测数据会不会卖给保险公司或用于研究。客服很专业,直接引导我在用户协议里找到了相关条款,并用白话解释了“知情同意”原则。这种透明公开的做法,让我这个35岁的初产妇一下就信服了。
机构回复
感谢您如此认真地阅读协议。数据用途的透明是我们与用户建立信任的基石。我们承诺,任何超出检测服务本身的数据使用,都必须获得您的单独、明确授权。您有权知晓并决定自己信息的用途。
速度确实快,准确性也没得说,客服响应也及时。就是感觉价格有点小贵,虽然知道技术含量在那里,但对于普通工薪家庭来说,还是一笔不小的开销。希望以后能有一些优惠活动,让更多家庭受益。
机构回复
非常感谢您对我们检测质量的肯定。我们理解您的感受,定价是基于检测成本、技术投入及严谨质控的综合考量。我们会积极考虑通过多种形式,在未来让更多有需要的家庭能够享受到专业的服务。
正在备孕,想着提前检查下。下单第二天就收到检测盒了,速度点赞!采样说明图文并茂,还有小贴士提醒早晨空腹采样更准。唯一小遗憾是报告里有些专业术语,虽然客服后来解释了,但如果能附带一个更通俗的解读摘要就更完美了。
机构回复
感谢您的细致反馈!非常抱歉报告的专业性给您带来了困扰。您的建议非常宝贵,我们已在着手优化报告的可读性,增加摘要解读部分。感谢您的支持!
专业度和环境确实比公立医院好太多,预约制节省时间。但对比了几家同业机构,你们的价格属于偏上的。如果后续的客服跟进能更主动些,比如电话回访问问报告理解情况,可能会让‘物有所值’感更强。
机构回复
衷心感谢您中肯的评价与比较。价格体现了我们从检测到服务的全链条投入。您关于主动客服回访的建议非常棒,我们已将此纳入服务升级计划,以期提供更周全的关怀。
我是遗传咨询后才来做的,医生建议查这几项。直接在咨询机构合作的平台下单,价格比医院直接开单便宜不少。报告很专业,还有遗传咨询师的一对一解读,这个附加服务真的很加分,性价比超高,感觉钱都花在刀刃上了。
机构回复
感谢您对我们专业合作的肯定!我们与专业医疗机构紧密配合,旨在为有需要的家庭提供从检测到解读的一体化高性价比服务。很高兴我们的服务能令您满意。
我是备孕夫妻中的男方,起初觉得没必要。做完发现真香!报告不仅快,而且用我俩的样本一起分析,给出了组合风险评估,非常科学。准确性方面,我隐性携带的基因和我妈的情况吻合。
机构回复
感谢这位准爸爸的分享!夫妻共检的确能提供更全面的风险评估。很高兴结果能印证您的家族情况,这体现了检测的准确性。祝你们备孕顺利!
30岁怀二胎,这次想做得细致些。对比了好几家,最后选这里是因为客服回复速度真的快,半夜发的疑问第二天一早就回了。顾问能准确叫出我的名字,感觉被重视。虽然只是检测,但服务细节暖心。
机构回复
感谢您的选择和对比!我们致力于提供及时、有温度的服务,记住每一位客户是我们应该做的。很高兴这些细节能打动您,为您服务我们很开心。
客服跟进很主动!不是交完钱就不理了。采样前提醒,报告出来后主动约解读时间,连后续的注意事项都发了短信。对于我这种健忘的孕妇太友好了,感觉一直被惦记着。
机构回复
主动服务是我们的承诺,尤其对于孕妈群体,我们希望能做好每一个环节的提醒和支持。您觉得省心,就是我们服务的意义所在!
本来觉得基因检测很高科技,有距离感。但这里的宣传材料和顾问讲解都特别‘接地气’,举的例子都是生活里的,像聊天一样。这种化繁为简的能力,让我觉得他们水平真高。
机构回复
您的评价让我们备受鼓舞!把高深的知识通俗易懂地传递,是我们对顾问的核心要求。能让您感觉亲切、没有距离,是我们努力的方向。谢谢!
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