成都肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的成都朋友。
- 治疗出现进展或耐药,需要探索新方向的成都朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前,希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况,包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗,希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么?
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析,可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化(如靶点突变),评估您对某些特定药物的潜在反应(如PARP抑制剂),并检测多项关键的免疫治疗指标(如PD-L1、TMB、MSI),为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化,包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本,无法覆盖所有基因的所有区域,也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗?
采样方式非常灵活,您可以根据自身情况和专业人员建议,从四种组织样本(石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织)或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取;血液样本采集过程与常规抽血类似,耗时短,稍有不适。您可以前往成都的合作机构完成采样,或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本,请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗?安全吗?
检测采用主流的二代测序技术,在专业实验室内严格按照流程操作,以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析,过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意,任何检测技术都有其技术局限,结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异,专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日,自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前,请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业,建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性,身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时,请使用提供的专用采样包,并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问,请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (12条,均分4.8)
检测挺快的,报告内容也很全面。但可能是因为信息太多,我感觉重点有点分散。作为家属,我最关心的是‘现在能用什么药’,这部分如果能放在最前面并且总结得更简明扼要就更好了。现在得在几十页里找结论。
机构回复
您的反馈非常中肯。我们已注意到用户对报告核心结论‘快速直达’的需求。在新版报告设计中,我们将优化结构,将最直接相关的用药建议和临床结论以摘要形式前置,感谢您的建议。
作为患者家属,最看重结果准不准、快不快。这次两者都满足了,从寄出样本到拿到纸质报告,总共8天,关键结果和之前的活检有印证。报告把‘有证据支持’和‘潜在可能’的药物分得很清楚,没有过度鼓吹,这点让我们很安心。
机构回复
感谢您对我们严谨态度的认可。我们坚持循证医学原则,在报告中明确区分不同等级的临床证据,就是希望为用户提供真实、可靠、不夸大其词的参考信息,共同面对疾病。
给患胃癌的亲人做的,结果发现一个少见的靶点,有对应的新药。这给了我们巨大的希望。整个服务团队都很负责,有问题随时能找到人。虽然花费不小,但觉得是为生命投资,非常值得。
机构回复
‘为生命投资’,感谢您如此深刻的认同。发现罕见靶点、匹配新药机遇,正是精准医疗的价值所在。愿新药带来好效果!
客服态度特别好,回答问题也很专业。不过感觉价格还是偏高了一些,虽然知道全外显子测序成本不低,但如果能有一些针对不同需求的分级套餐,或者针对经济困难患者的公益计划,可能能让更多需要的患者受益。当然,就我获得的服务来说,我觉得值,只是希望未来能更普惠。
机构回复
衷心感谢您对服务价值的认可,以及提出的中肯建议。我们深知价格是许多患者需要考虑的因素。目前我们已有分期付款等金融方案。您关于分级套餐和公益计划的建议非常有建设性,我们会认真研讨,努力在保证质量的前提下,探索让更多患者受益的方式。
检测报告出来后,遗传咨询师是通过安全视频平台进行一对一解读的,平台有端到端加密。咨询师说连他们机构都无法回看录制内容(如果客户不授权录制的话),这种即时销毁的沟通方式,让我可以更放心地谈论家族隐私信息。
机构回复
感谢您的分享。我们选择高安全性的专业医疗通信平台,正是为了保障沟通这一最易泄露信息环节的绝对私密。所有解读皆以您为中心,您的隐私在对话中同样坚不可摧。
乳腺癌术后复查,医生建议测一下。我对疼痛特别敏感,打麻药前紧张得手抖。护士发现了,一直握着我的手轻声安慰,还教我深呼吸,这个细节我特别感动。采样本身因为麻药到位,确实不疼。服务真的很人性化。
机构回复
每一位患者的感受我们都非常重视。很高兴我们的护理人员能以细致的观察和温暖的陪伴帮助您缓解紧张。人性化关怀是我们服务的重要部分,感谢您将这份温暖的体验分享出来。
妈妈肝癌术后,想看看后续治疗方向。检测速度没得说,挺快的。报告内容很详实,厚厚一本,连PD-L1的表达水平都给量化了,不是简单的‘阳性阴性’。虽然我自己看不太懂,但主治医生说这些数据对他制定后续的免疫治疗方案很重要,值了。
机构回复
感谢您的反馈。我们将PD-L1(22C3)表达结果以综合阳性评分(CPS)和肿瘤细胞阳性比例(TPS)两种量化方式呈现,正是为了给医生更精细的用药依据。能辅助治疗方案的制定是我们的核心目标。
本人胃癌化疗前检测。最让我满意的是采样前的沟通,医生拿着我的CT片子,一点一点告诉我针会从哪里进去、大概多深、可能什么感觉,让我心里完全有底。实际采样时和医生说的一模一样,有点胀胀的,但不疼。这种被尊重的感觉很好。
机构回复
很高兴我们的术前沟通能给您带来清晰的预期和安全感。我们坚信充分的知情同意是医疗过程中不可或缺的一环。您的肯定是对我们团队工作的最大鼓励,祝您治疗有效,一切顺利!
作为家属陪同爸爸(肺癌)做检测。采样时家属只能在等候区,虽然有大屏显示大概进度,但还是坐立不安。希望以后能通过手机短信或小程序推送更精确的步骤提醒,比如“麻醉完成”、“采样开始”、“观察中”等,让家属更安心。
机构回复
非常好的建议!我们已将此纳入信息化改进计划,开发患者端的实时进度推送功能,让等候的家属能更清晰地了解流程进展,缓解焦虑。感谢您为我们提供了这么具体的优化思路!
报告专业性没得说,PDL1检测结果和医院病理科做的复核一致。解读也很到位。唯一美中不足的是,从送样到拿到报告,等了将近20天,比预期晚了一些。等待期间比较心焦,如果能再提速一点就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于全外显子测序数据量大,生信分析和报告解读环节为确保准确严谨,确实需要一定周期。我们已在优化流程,努力缩短时间。感谢您的理解与宝贵意见。
结直肠癌肝转移,时间就是生命。选择你们主要是看中了承诺的周期。实际体验下来,确实在承诺时间内拿到了报告,没有拖延。PD-L1 CPS评分很具体,基因部分也和我之前的检测吻合,让后续治疗衔接得很顺畅。
机构回复
在关键时刻,守时就是我们对生命的承诺。很高兴我们的时效性和准确性为您赢得了宝贵的治疗时间。我们会一如既往,为每位用户坚守这份承诺。
邮寄样本的箱子里附带的操作指南图文并茂,非常傻瓜式,连我这样不太懂医疗的人也能看懂该怎么配合医院病理科老师操作,减少了因为沟通不清导致的样本不合格风险。
机构回复
您的肯定让我们欣慰。我们精心制作指引材料,就是为了降低用户的操作门槛,确保样本一次合格,从而保障检测周期。清晰的信息传递是检测成功的第一步,感谢您的积极配合!
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